编者按：常染色体显性多囊肾病（ADPKD）作为一种遗传性疾病，对患者的健康相关生活质量（HRQoL）有多方面的影响，包括疼痛、不适、疲劳、情绪困扰以及行动能力受损等领域。由于目前在护理公平性方面存在差距，且缺乏完善的护理指南，导致疾病管理情况参差不齐。

肾脏囊肿的不断生长会引发组织损伤、纤维化，使总肾体积增大，肾小球滤过率降低，还会伴随腹痛、高血压或频繁的尿路感染等症状。约半数患者在60岁左右会发展为肾衰竭。疾病相关的各种症状严重影响患者生活质量。近期，美国一项研究发现ADPKD疼痛与HRQoL显著相关，本刊对该研究核心结果进行了整理。

一、研究背景

在既往的国际大型ADPKD队列研究OVERTURE中，虽对疼痛进行了评估，但使用的工具难以深入了解ADPKD患者的疼痛体验。2019年，多囊肾病（PKD）基金会发起了ADPKD注册研究。这是一个全国性、纵向的患者报告数据库，旨在加速临床研究和对疾病的理解。该研究分析将更深入地探究受试者自我报告的HRQoL，评估不同慢性肾脏病（CKD）阶段的ADPKD-HRQoL，并考量医疗保健获取情况对其影响。

二、研究方法

（一）研究设计与受试者

邀请自我报告诊断为ADPKD的美国受试者参与注册研究，排除患有常染色体隐性多囊肾病或其他囊性疾病，以及未确诊PKD的个体。同意参与的受试者需完成核心问卷，内容包括性别、人口统计学信息、诊断方法、过往临床研究参与情况、合并症、当前症状和肾功能等。此后每3个月完成包含2个经过验证的HRQoL评估工具，即ADPKD疼痛与不适量表（ADPKD-PDS）和ADPKD影响量表（ADPKD-IS）。

（二）评估工具

ADPKD-PDS和ADPKD-IS是用于评估和标准化测量ADPKD相关疼痛的有效工具。ADPKD-PDS主要评估急性疼痛、钝痛、胀痛这3种疼痛类型，还设有评估疼痛严重程度以及对日常活动、休闲活动、人际关系和睡眠干扰程度的子域，评估周期为7天。

ADPKD-IS则用于标准化测量ADPKD的影响，分为身体、疲劳和情感3个领域，评估周期为14天，另外还有关于内疚感、睡眠、腹部大小/形状以及尿急/尿频的4个额外项目。

计算ADPKD-PDS和ADPKD- IS的得分，从 1（“完全没有”“一点也不困难”“一点也不困扰”）到 5（“完全”“极其困难”“极其困扰”）。

三、研究结果

（一）受试者特征

截至2022年7月，共有2676人参与注册研究，其中1086人至少完成了1个HRQoL模块。受试者平均年龄53岁，女性占71%，白人占91%，2.5%的人接受了透析治疗，23%的人进行了肾移植。CKD各阶段均有患者，其中1~2期占23.5%，3a~3b期占24.5%，4期占13%，5期占5%，12%的人未表明肾功能情况。16%的受试者进行了ADPKD基因检测，其中47%检测出PKD1突变，近40%检测结果未知。

（二）疼痛对生活质量的影响

研究发现，CKD 4~5期的受试者报告的钝痛最为严重，而尖锐疼痛在各疾病阶段分布相对均匀，但在5期的平均发生频率有所增加（图1）。纵向队列中疼痛类型和频率负担低于总体队列，尤其是在疾病晚期。

图1. 根据eGFR分期1周以上的疼痛频率的平均反应

钝痛对睡眠有显著影响，无论CKD处于哪个阶段（图2），都有部分患者表示钝痛会影响睡眠，且5期患者中认为钝痛“完全”影响睡眠的比例更高（39.2% 对比其他移植前阶段的11.5%，P<0.0001）。CKD 1期和3期患者报告钝痛“非常严重”影响睡眠的比例较高（1，3a~3b期平均为29.8%，2期为19.0%，P=0.0018）。ADPKD-PDS 和ADPKD-IS 之间存在强正相关性。

图2.疼痛对睡眠的影响

四、总结

ADPKD-PDS和ADPKD-IS的使用，为ADPKD患者的HRQoL评估提供了参考，增进了对ADPKD中不同CKD阶段疼痛负担的理解。该注册研究通过在线参与机会，致力于使研究成果更具可及性，并能更好地代表受该疾病影响的个体，但仍需不断完善以克服现有局限性，从而推动对ADPKD的研究和临床管理。

参考文献：Hoover E, et al. Kidney Med.2024; 6(5): 100813.