编者按：2025年ISN世界肾脏病学大会（WCN2025）的舞台上，来自中国香港的学者们带来了一系列令人瞩目的研究成果。其中，通过整合前沿生物信息学技术鉴定急性肾损伤（AKI）新治疗靶点的研究，为攻克AKI开辟了新的路径；探究腹膜透析后瘦组织质量变化的研究，为优化腹膜透析治疗方案提供了重要依据; 以患者为中心的照护研究，从患者的独特视角出发，深刻剖析了这一理念在现实医疗环境中的迷思与挑战。本文与读者分享这三项研究成果。
通过整合孟德尔随机化与bulk测序及单细胞RNA测序生物信息学鉴定急性肾损伤的新治疗靶点
【WCN25-343】IDENTIFICATION OF NOVEL THERAPEUTIC TARGETS FOR ACUTE KIDNEY INJURY BY INTEGRATING MENDELIAN RANDOMIZATION WITH BULK-SEQUENCING AND SCRNA-SEQUENCING BIOINFORMATICS
作者：Desmond Yap1 , Ruiyan Xie2, Ming Xie3, Lai Yee Cheong2, Danting Zhang2, Chiu An Ying Christy2单位：1香港大学医学部， 2香港大学医学部， 3南方医科大学泌尿外科
引言
目前，急性肾脏疾病（AKI）尚缺乏有效的治疗方法。孟德尔随机化（MR）方法已被广泛用于发现新的治疗靶点，在此，我们进行了一项系统可成药靶点全基因组MR研究，以探索AKI的治疗靶点。
方法
我们首先获取了血液表达数量性状位点（eQTLs）的可成药基因，通过双样本孟德尔随机化（针对mRNA的MR）、基于汇总数据的MR（SMR，针对mRNA）以及共定位分析（针对编码基因），对这些基因进行综合分析，来评估靶点与AKI的因果关系。此外，我们还进行了全表型孟德尔随机化（PheWAS）分析、bulk RNA测序（RNA-seq）分析、单细胞RNA测序（scRNA-seq）分析、候选药物预测以及薛定谔分子对接，旨在为靶向药物开发和探究生物学机制研究提供有价值的视角。
结果
我们鉴定出15个可成药基因与AKI风险存在因果关联（FDR<0.05，PSMR<0.05），其中6个靶点（PDIA6、GRIK4、MBNL1、CARM1、LRPAP1和TNFRSF14）在人AKI样本中的转录水平与健康对照相比发生了显著变化（P<0.05）。经共定位分析验证，我们的结果进一步表明，MBNL1基因抑制与较低的AKI风险显著相关。GSVA分析显示，MBNL1过表达可能参与脂肪细胞因子信号通路、RIG-I样受体信号通路、凋亡以及JAK-STAT信号通路（P值均<0.05）。此外，AKI患者中MBNL1的表达与静息记忆CD4 T细胞呈正相关（r=0.586，P=0.00614），但与浆细胞、CD8+ T细胞和调节性T细胞呈负相关（P值均<0.05）。进一步的PheWAS分析显示，靶向MBNL1的治疗无潜在副作用。
结论
我们的研究提供了“支持将MBNL1作为AKI治疗的靶点可能具有效果”的遗传学证据，这可能有助于确定药物开发的优先级。
腹膜透析后瘦组织质量的变化：发生率、风险因素及临床意义
【WCN25-258】CHANGE IN LEAN TISSUE MASS AFTER PERITONEAL DIALYSIS: PREVALENCE, RISK FACTORS, AND CLINICAL IMPLICATIONS
作者：Lixing Xu, Kit-Chung NG, Chun-Kau CHAN, Wing-Shing FUNG, Kai-Ming CHOW
单位：中国香港中文大学医学与治疗学系
引言
既往研究报道，肌肉消耗与腹膜透析（PD）患者的不良临床结局相关。然而，尚不清楚患者刚开始接受PD时肌肉质量的早期变化是否会影响其后续的临床结局。本研究旨在探讨影响PD患者6个月内瘦组织质量（LTM）变化的因素及其预后意义。
方法
本研究了90例新接受PD的患者。通过生物阻抗谱（bioimpedance spectrometry）记录6个月内瘦组织质量和脂肪组织质量（ATM）的变化。结局指标包括患者生存率、技术生存率和无腹膜炎生存率。
结果
PD 6个月后，患者体重和体重指数保持稳定。然而，瘦组织质量（从38.6±9.9 kg降低至37.7±9.3 kg，配对t检验，P=0.041）和瘦组织百分比（从63.4%±13.6%降低至61.5%±13.4%，P=0.006）均显著下降，同时脂肪组织质量增加。多元线性回归模型显示，瘦组织质量和脂肪组织质量的变化密切相关；脂肪组织质量每增加1 kg，瘦组织质量就会减少1.01 kg（95%置信区间：0.797~0.855，P<0.0001）。然而，PD期间前6个月内瘦组织质量的变化与后续患者生存期、技术生存期或无腹膜炎生存期并无关联。
结论
在PD的最初几个月，瘦组织质量减少和脂肪组织质量同时增加是常见的现象。我们的数据表明，肌肉质量正在被脂肪组织取代。然而，在此期间瘦组织质量的变化与后续的不良临床结局并无关联。
以患者为中心的照护：迷思、现实与前行之路——患者视角的剖析
【WCN25-2134】Myths, Realities and Pathways Forward Patient Perspective on Person-Centred Care
作者：Bill Wang
单位：中国香港ISN患者咨询小组
引言
在医疗系统日益复杂化和碎片化的时代，以患者为中心的照护（Person-Centred Care, PCC）作为一种变革性模式，已成为提供高质量、以患者为核心医疗服务的重要途径。作为患者，我们赞赏PCC将我们视为完整个体而非仅关注疾病本身的理念，并对其倡导的"倾听患者声音"和"赋能患者参与治疗决策"充满期待。
然而，"以患者为中心的照护"看似简单直白，实则面临诸多实践障碍，甚至可能沦为形式化的政治口号。对PCC的误解与认知偏差，或是阻碍其真正落地的首要因素。作为关键利益相关方，患者群体在破除迷思、彰显PCC核心价值以及防止其因"口号疲劳"而沦为“医疗保健陈词滥调”方面具有独特作用。
核心观点
在PCC"整体论"与"个体化"的双重框架下，患者期待医疗提供者成为有效的"复方药"。以肾脏病学为例，优秀的多学科肾脏照护团队应具备初级保健专业人员的核心能力：理解我们作为"罹患肾脏疾病的完整个体"，不仅需要肾脏专科治疗，还需关注共病管理、风险因素监测、生活方式调整、社会心理支持（如婚姻咨询等），并在必要时转诊至其他专科，始终秉持"全人照护"而非"仅治疾病"的整体观。
PCC绝非一条单行道（即单向流程）。任何医疗提供者或医疗系统都不可低估患者在PCC模式中的智谋：我们可作为临床信号的敏锐观察者；我们的实际经历能为症状与病因管理提供关键背景信息；我们积极参与研究可以为医务人员的临床与科研工作提供数据，从而惠及更广泛人群；我们对医疗团队的信任与共情，更能为必要的系统性改革与资源优化配置创造一个强大的倡导联盟。
结论
以患者为中心的照护并非空泛的理想或口号——它是切实改善患者结局、提升医务人员职业满意度，并最终构建更可持续、公平、响应迅速且富有人文关怀的医疗生态体系的实践路径。这一愿景的实现，需要所有利益相关方的共同承诺与行动。
